Տպել
Նոր հետազոտությունը ցույց էտվել կոնկրետ ատիպիկ գեների կապը չսանրվող մազերի համախտանիշի կամ ապակյա մազերի հետ, որը գլխամաշկի վրա մազի հազվագյուտ միջուկի անոմալիա է, այն բնութագրվում է չոր, գանգուր, փայլուն եւ ամուր մազերով, որոնք հնարավոր չէ սանրել:
Նախկինում այս համախտանիշի ախտորոշումը պահանջում էր ֆիզիկական զննում՝ մազի միջուկի հետագա մանրադիտակային հետազոտությամբ: Միայն մոտ 100 հայտնի դեպք է գրանցվել։
Գերմանիայի Բոննի համալսարանի գիտնականների հետազոտության արդյունքները հրապարակվել են JAMA Dermatology ամսագրում։
Այս համախտանիշը սովորաբար բնութագրվում է արծաթագույն-բաց կամ ծղոտի գույնի մազերով, որոնք անկանոն թափված են եւ առանձնանում են գլխամաշկի վրա, ըստ Գենետիկ եւ հազվագյուտ հիվանդությունների տեղեկատվական կենտրոնի:
Նոր հետազոտության նպատակը չսանրվող մազերի համախտանիշի գենետիկական սպեկտրը ավելի լավ բացատրելն է։
Գիտնականները նշում են, որ PADI3, TCHH եւ TGM3 գեներում պաթոգեն տարբերակների հայտնաբերումը կարող է նոր ճանապարհ բացել կլինիկական բժիշկների եւ տուժած մարդկանց համար՝ ներդնելով չսանրվող մազերի համախտանիշի մոլեկուլային ախտորոշում:
Այս գեները ծածկագրում են մազի միջուկի ձեւավորմանը մասնակցող սպիտակուցները:
Հետազոտությանը մասնակցել են 107 ոչ ազգակից պացիենտներ, որոնց մոտ չսանրվող մազերի համախտանիշ է կասկածվել, ինչպես նաեւ նրանց ընտանիքների անդամները։
Մասնագետները, որոնք նկարագրել են հետազոտության մասնակիցներին որպես բոլոր տարիքի, ռասայի եւ ազգության, գենետիկական անալիզ են իրականացրել Գերմանիայում՝ գենոտիպավորելով արյան կամ թքի նմուշներից արտադրված ԴՆԹ-ն:
Նրանք պարզել են, որ PADI3-ն ամենից հաճախ է կապված մազերի այս հազվագյուտ ֆենոտիպի հետ:
Արդյունքները նաեւ ցույց են տվել, որ PADI3-ի 4 առավել հաճախ հանդիպող պաթոգեն տարբերակները շատ ավելի հավանական է, որ ծագել են համապատասխան ընդհանուր նախնուց, այլ ոչ թե իրարից անկախ են առաջացել, ասվում է հետազոտական աշխատանքի եզրակացության մեջ:
