Տպել
Ամերիկացի գիտնականները առաջին անգամ փորձարկել են գեների խմբագրման մեթոդն անմիջապես մեծահասակ կենդանի մարդու օրգանիզմում, ով տառապում էր գենետիկ անբուժելի հիվանդությամբ: Մեթոդի հաջող լինելու մասին կարելի կլինի դատողություններ անել մոտավորապես երկու ամիս անց, երբ պարզ կդառնա, թե արդյոք հաջողվեց «սարքել» գենետիկ վնասվածքը, թեկուզ բջիջների մասում, փոխանցում է Associated Press գործակալությունը:
Պացիենտ Բրայան Մադյոն տառապում է Հանթերի համախտանիշով, որը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է՝ կապված X քրոմոսոմի հետ: Հիվանդների լյարդի բջիջներում ֆերմենտներից մեկը՝ իդուրոնատ-2-սուլֆատազ, չի սինթեզվում և այդ պատճառով խախտված է գլյուկոզամինոգլյուկանների տրոհումը, նյութեր, որոնք հյուսվածքներում կապում են բջիջները: Արդյունքում դրանք կուտակվում են օրգանիզմում և ժամանակին չեն թարմացվում, ինչից տուժում են տարբեր օրգաններ ու հյուսվածքներ:
Հանթերի համախտանիշի բուժումը տվյալ պահին անհնար է, պացիենտներին սիմպտոմատիկ են բուժում, ֆերմենտի արհեստական փոխարինիչի ամենշաբաթյա ներարկումների օգնությամբ և երբեմն՝ ոսկրածուծի փոխպատվաստման օգնությամբ: Արհեստական ֆերմենտով բուժման մեկ տարվա արժեքը 100 հազար դոլար է:
Մադյոի հետ աշխատել են Օքլենդի մանկական հիվանդանոցի բժիշկները՝ Փոլ Հարմացի ղեկավարությամբ: Նա 44 տարեկան է, ողջ կյանքում 26 վիրահատություն է ունեցել՝ ճողվածքի հեռացման, ողնուղեղում ոսկրի ներաճի, ինչպես նաև աչքերի, ականջների ու լեղապարկի վիրահատական միջամտություններ:
Պատմության մեջ առաջին «կենդանի խմբագրման» պրոցեդուրայի ընթացքում պացիենտին ներերակային ձևով ներարկել են միլիարդավոր շտկող գեների կրկնօրինակներ և գենետիկ «գործիքներ», որոնք պետք է կտրեն Մադյոյի ԴՆԹ-ն որոշակի հատվածներում:Աշխատող գենի կրկնօրինակը, որը կոդավորում է ֆերմենտը, նրան ներարկել են Zinc finger nuclease տեխնոլոգիայի օգնությամբ, որը ժամանակակից գենային խմբագրման մեթոդներից մեկն է, որն այսօր կիրառվում է առավել հայտնի CRISPR տեխնոլոգիայի հետ զուգահեռ:
Պացիենտի ԴՆԹ-ի շտկման պրոցեդուրան դարձել է կլինիկական փորձարկումների մի մասը, որոնք անցկացվում ենSangamo Therapeutics ընկերության կողմից:
«Մենք կկտրենք Ձեր ԴՆԹ-ն, կբացենք այն, կներդնենք այնտեղ գենն ու նորից այն կկարենք: Դրանք[գեները] Ձեր ԴՆԹ-ի մի մասը կդառնան և այնտեղ կմնան ցկյանս», – Associated Press-ի հետ հարցազրույցի ժամանակ գործընթացը ներկայացրել է Sangamo-ի նախագահ Սենդի Մաքրեն:
Ինչպես նշում է AP-ը, պրոցեդուրան անդառնալի արդյունք ունի, այդ պատճառով ցանկացած հնարավոր սխալ նույնպես անդառնալի կլինի: Սակայն Բրայան Մադյոյի համար գենային խմբագրումը վերջին հնարավորությունն է:
Հաջող արդյունքների դեպքում Sangamo-ի փորձագետները ծրագրում են ևս 12 պացիենտների մոտ այդ պրոցեդուրան անցկացնելորոնք ունեն ինչպես Հանթերի համախտանիշ, այնպես էլ այլ հիվանդություններ, օրինակ՝ B տիպի հեմոֆիլիա և ֆենիլկետոնուրիա:
med.news.am
