Տպել
Sema4 ընկերության նոր ԴՆԹ թեստը կարող է նորածինների մոտ հայտնաբերել 193 ժառանգական հիվանդություններ՝ ներառյալ անեմիան, էպիլեպսիան և նյութափոխանակության խանգարումները: Ըստ որում՝ այն կարելի է անցկացնել նույնիսկ տնային պայմաններում: Սա թույլ կտա վաղ փուլերում հաղթահարել մեծ թվով բնածին հիվանդություններ, հայտնում է New Atlas-ը:
Ներկայումս ԱՄՆ-ում նորածիններին սքանավորում են 34 գենետիկ հիվանդությունների առկայությունը ստուգելու համար: Sema4 Natalis-ի նոր թեստը թույլ է տալիս 193 հիվանդություն հայտնաբերել և նախազգուշական միջոցառումները ժամանակին ձեռնարկել: Դրա համար անհրաժեշտ է նորածնից ԴՆԹ նմուշ վերցնել այտի ներքին մակերևույթից քսուքի միջոցով և այն փոստով Sema4 ուղարկել: Գեների անալիզի համար թեստն օգտագործում է ԴՆԹ-ի սեքվենիրացում՝ հաջորդ սերնդի տեխնոլոգիայի ճշգրտությամբ: Հաղորդվում է, որ թեստը կարելի է անցկացնեկ մինչև 10 տարեկան երեխաների շրջանում:
«Սովորաբար ընտանիքներն անսպասելի են տեղեկանում բնածին արատների մասին, և երբ հայտնվում են առաջին ախտանիշները, դրանց բուժումը ուշ է լինում,- ասում է Sema4-ի ղեկավար Էրիկ Շադտը: – Բժշկության և գիտության ձեռքբերումների շնորհիվ, մենք հիմա կարող ենք երեխաներին ստուգել գենետիկ հիվանդությունների ավելի լայն շրջանակ հայտնաբերելու համար: Երբեմն հիվանդության ընթացքը կարելի է փոխել սովորական վիտամինների միջոցով, եթե դա արվի շատ վաղ փուլում»:
Թեստը նաև թույլ է տալիս սքանավորել 10 գեներ՝ բժիշկների կողմից նշանակվող 38 առավել տարածված դեղեր ընդունելիս կողմնակի էֆեկտների առկայությունը ստուգելու համար: Քննդատներն, ի դեպ, պնդում են, որ թեստերը միայն հվանդության հանդեպ հակվածության առկայությունն են հայտնաբերում, որը կարող է և չզարգանալ: Արդյունքում՝ սա ոչ անհրաժեշտ թեստերի անցկացման, դեղերի գնման և ծնողների նյարդայնության մեծացման է բերում, ինչը կարող է բացասաբար անդրադառնալ երեխայի հոգեվիճակի վրա: Մինչդեռ, Sema4-ն առաջարկում է գենետիկայի անվճար խորհրդատվություն, որը մտնում է 650 դոլար արժեքով թեստի մեջ: Ընկերության կարծիքով՝ սա թույլ կտա ծնողներին ճիշտ ուղղորդել:
Չնայած նորածինների ԴՆԹ թետավորման շուկան բուռն զարգանում է, այն դեռևս պետք է պաշտոնապես բժիշկները թույլ տան, որպեսզի ծնողներն արդյունքների դեմ մենակ չմնան: Sema4-ում յուրաքանչյուր պատվեր ստուգում է անցնում է բժշկի կողմից, որպեսզի համապատասխանի ԱՄՆ օրենսդրությանը:
