Տպել
Չարորակ ուռուցքների առաջացման հավանականությունը, այսպես կոչված, «Անջելինա Ջոլիի գեների» առկայության հետևանքով կախված է բացառապես ընտանիքի անդամների հիվանդության պատմությունից: Այսպիսին են ավելի քան 10 հազար կանանց մասնակցությամբ նոր հետազոտության արդյունքները:
Հոլիվուդի աստղ Անջելինա Ջոլին քաղցկեղի կանխարգելման վրա ուշադրություն գրավեց, երբ հայտնի դարձավ, որ նա կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացումը կանխելու համար կրկնակի մաստէկտոմիայի է ենթարկվել: Նա դա կատարեց, երբ տեղեկացավ, որ իր մոտ առկա է BRCA գենի փոխակերպում, որը կտրուկ մեծացնում է կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման հավանականությունը: Այս հիվանդությունից են մահացել Անջելինայի մայրը և մորաքույրը:
Հետագայում դերասանուհին կանխարգելման նպատակներով ենթարկվեց նաև գիստերէկտոմիայի: Դերասանուհու այս քայլը հանգեցրեց այն կանանց թվի ավելացման, որոնք ցանկանում էին գենետիկ անալիզներ հանձնել: Կտրուկ ավելացավ նաև այն հիվանդների թիվը, որոնք հոլիվուդյան դերասանուհու օրինակով նախազգուշական մաստէկտոմիա և գիստերէկտոմիա էին կատարում:
Ավելի քան 10 հազար կանանց մասնակցությամբ ծավալուն հետազոտությամբ պարզվել է, որ «Անջելիա Ջոլիի գեները» ունեցող կանանց մոտ կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման հավանականությունը մեծ մասամբ կախված է ընտանեկան հիվանդության պատմությունից: Հայտնի է, որ BRCA գենի փոխակերպումները մեծացնում են մահացու վտանգավոր հիվանդության առաջացման հավանականությունը: Սակայն մինչև այսօր գիտնականները չէին կարողանում որոշել հավանականության տոկոսը: Քեմբրիջի համալսարանի հետազոտողները այս պահին առավել ճշգրիտ գնահատում են կատարել: Նրանց ստացած տեղեկությունները բժիշկներին կօգնեն կանանց լավագույն հրահանգներ և խորհուրդներ տալ, թե ինչպես վարվեն BRCA1 և BRCA2 գենային փոխակերպումների առկայության դեպքում:
Հետազոտությամբ պարզվել է, որ BRCA1 գենի փոխակերպում ունեցող կանանց երեք քառորդը 80 տարեկանին մոտ կբախվի կրծքագեղձի քաղցկեղին: BRCA2 գենի փոխակերպման առակայության դեպքում այս թիվը կկազմի 69 տոկոս: Ինչ վերաբերում է ձվարանների քաղցկեղի առաջացման հավանականությանը, ապա այն 44 տոկոսով կմեծանա առաջին փոխակերպումն ունեցող կանանց համար և մինչև 17 տոկոսով` երկրորդ փոխակերպումն ունեցողների: Սակայն քաղցկեղի 2 տեսակների համար էլ ուռուցքների առաջացման հավանականության վրա ամենաէական ազդեցությունը գործում է կանանց ընտանիքի անդամների հիվանդությունների պատմությունը:
Գիտնականների գնահատմամբ` գրեթե յուրաքանչյուր 400-րդ կինը BRCA գեների փոխակերպումներ ունի:
