Տպել
Գիտնականների միջազգային թիմը պարզել է նախկինում անբացատրելի երեք հիվանդությունների գենետիկական պատճառները: Աշխատանքի արդյունքները հրապարակված են Nature Medicine ամսագրում։
Գիտնականները, որոնց թվում են եղել նաեւ Սինայ լեռան Իկանի բժշկության դպրոցի եւ Բրիստոլի համալսարանի մասնագետները, օգտագործել են հաշվարկման նոր մոտեցում, որը մշակվել է հազվագյուտ հիվանդություն ունեցող պացիենտների խմբի գենետիկական մեծ տվյալների վերլուծության համար: Նոր հետազոտության ընթացքում ուսումնասիրված հիվանդությունների թվում են առաջնային լիմֆեդեման, կրծքային աորտայի անեւրիզման եւ բնածին խլությունը: Բժիշկները երկար ժամանակ չէին կարողանում բացատրել այս հիվանդությունների պատճառները։
Թիմն ուսումնասիրել է հազվագյուտ հիվանդությունների 269 դասերից կազմված շարքը՝ օգտագործելով 77 539 մասնակիցների տվյալները։ Ընդհանուր հաջողվել է հայտնաբերել 260 կապ գեների եւ հազվագյուտ հիվանդությունների միջեւ, այդ թվում 19-ը, որոնք նախկինում բացակայում էին գիտական գրականության մեջ: Այնուհետ երեք ամենահավանական պատճառները հաստատվել են փորձարարական եւ կենսատեղեկատվական մոտեցումների միջոցով:
Հետագայում գիտնականները նախատեսում են օգտագործել նոր տեխնոլոգիա՝ արագացնելու հազվագյուտ հիվանդությունների այլ անհայտ էթոլոգիաների բացահայտումը:
