Տպել
«Աղբային» ԴՆԹ-ում մուտացիաները կարող են աուտիստիկ հատվածի խանգարումներ առաջացնել, պարզել են Պրիստոնի և Ռոքֆելերի համալսարաններից գիտնականները:
«Աղբային» ԴՆԹ-ն (որը կոչվում է նաև չկոդավորվող ԴՆԹ) – օրգանիզմների գենոմային ԴՆԹ-ի մասեր են, որոնք չեն կոդավորում սպիտակուցների հաջորդականությունը: Համարվում է, որ ԴՆԹ «աղբանոցը» բոլորովին էլ անօգտակար չէ. այն կարևոր դեր է խաղում գենոմի հավաքման գործում և ապահովում է բջջի կորիզի ներսում քրոմոսոմների ճիշտ դասավորությունը, ինչն անհրաժեշտ է բջիջների կենսաապահովման համար:
Nature Genetics-ում հրապարակված նոր հետազոտության ընթացքում գիտնականները մեքենայական ուսուցման միջոցով վերլուծել են 1790 մարդու գենոմները: Հետազոտության մասնակիցների շրջանում եղել են ինչպես աուտիզմով մարդիկ, այնպես էլ նրանց առողջ բարեկամները՝ ծնողները, եղբայրները և քույրերը: Գիտնականներին հաջողվել է պարզել, որ աուտիզմը զարգացել է պատահականորեն առաջացած նոր մուտացիայի արդյունքում և ժառանգաբար չի փոխանցվել:
Պարզվել է, որ աուտիզմի շատ դեպքեր կապված են չկոդավորվող, «աղբային» ԴՆԹ-ի մուտացիաների հետ, այսինքն գենոմի այն մասի, որն անմիջական դեր չի խաղում սպիտակուցների սինթեզում: Ավելին՝ պարզվել է, որ չկոդավորվող ԴՆԹ-ում մուտացիաները նույնքան հաճախ աուտիզմ են առաջացնում, ինչպես և գեներում մուտացիաները, ոորոնք խախտում են սպիտակուցների ակտիվությունը:
Չկոդավորվող ԴՆԹ-ն, որի մասնաբաժինը մարդկային գենոմում հասնում է 98-99 տոկոսի, կազմված է միջգենային հատվածներից՝ ինտրոններից (գտնվում են գեների ներսում), իրենց գործառույթները կորցրած գեներից (կեղծ գեներ), կրկնություններից, շարժական գենետիկ տարրերից (տրանսպոզոններից և ռետրոտրանսպոզոններից), վիրուսային տարրերից և տելոմերներից:
