Տպել
Ողնաշարի մկանային ատրոֆիան (ՈՄԱ), հատկապես վաղ մանկականը՝ առաջին տեսակի ատրոֆիան, թեպետ հազվադեպ, բայց ահարկու հիվանդություն է։ Եթե բուժումը չսկսվի երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո, ընդ որում՝ շատ թանկ բուժումը, երեխան կմահանա մինչեւ 2 տարեկան դառնալը։ Բայց հիվանդությունը, որպես կանոն, ախտորոշվում է ոչ անմիջապես, եւ երբ ծնողները հասկանում են, որ երեխան խնդիրներ ունի, արդեն ուշ է լինում։
Ողնաշարի մկանային ատրոֆիան ժառանգական նյարդամկանային հիվանդություն է, որի պատճառը ոսկրածուծի մոտոնեյրոնների ֆունկցիաների աստիճանական եւ անշրջելի խախտումն է, ինչը հանգեցնում է մկանների թուլացման, այնուհետեւ՝ ատրոֆիայի։
1-ին տեսակի ՈՄԱ-ի դեպքում երեխայի մոտ կյանքի առաջին ամիսներին կամ անգամ առաջին շաբաթներին նկատվում է մկանային թուլություն։ «Այսինքն՝ երեխան ֆիքսում է հայացքը, նա մտավոր հետամնացություն չունի, բայց կա մկանային թուլություն. եթե առաջ նա շարժում էր թաթիկներն ու տոտիկները, ապա դադարում է անել դա, հետո առաջանում են կլլման հետ կապված խախտումներ, այնուհետեւ սկսվում են շնչառական խնդիրներ, եւ երեխան մահանում է։ Հիվանդանում են այն երեխաները, որոնց ծնողները որոշակի գենետիկ մուտացիայի կրողներ են։ Այսինքն՝ ծնողներից յուրաքանչյուրը պետք է մուտացիայի կրող լինի, որպեսզի երեխան ունենա երկու մուտացիա եւ առաջ գա հիվանդությունը։ Եվ եթե երկու ծնողները մուտացիայի կրողներ են, ապա հիվանդության կրկնվելու հավանականությունը նրանց երեխաների մոտ կազմում է 25 տոկոս, իսկ դա շատ մեծ թիվ է»,- NEWS.am Medicine-ին պարզաբանում է բժիշկ-գենետիկ Նաթելլա Կոստանդյանը։
Մենք պայմանավորվել էինք խոսել առհասարակ հազվադեպ հիվանդությունների մասին, բայց սահուն անցանք կոնկրետ ՈՄԱ-ին, որովհետեւ անցած տարվա ընթացքում բժշկի մոտ ընդունելություն են ունեցել միանգամից երկու ընտանիքներ, որոնցում այդ հիվանդությունից մահացել է երկու երեխա։ Դեպքերը ցնցել էին բժշկին իրենց նմանությամբ, իրավիճակի լրջության հարցում ծնողների կամ, գուցե, բնակության վայրի բժիշկների անհասկացողությամբ։
Ընտանիքներից մեկում, որտեղ մեկ առողջ երեխա կա, երկրորդ երեխան մահացել է ՈՄԱ-ից։ Դա եղել է մի քանի տարի առաջ, ինչից հետո ծնողները մուտացիայի կրող լինելու թեստ են հանձնել, նրանց նախազգուշացրել են, որ իրենց դեպքում հիվանդության կրկնության հավանականությունը հաջորդ երեխայի մոտ շատ մեծ է։ Ուստի մայրը, հենց որ հղիանա, պետք է նախածննդյան զննում անցնի։ Բայց ընտանիքը դիմել է Նաթելլա Կոստանդյանին, երբ երրորդ երեխան արդեն 3 ամսական է եղել։ Նրան նույնպես ահավոր ախտորոշում են դրել՝ ՈՄԱ, եւ ներկայում երեխան, հիմնադրամներից մեկի աջակցությամբ, թանկարժեք բուժում է ստանում։ «Բայց երեխան սկսել է դեղեր ստանալ, երբ արդեն թոքերի արհեստական շնչառության սարքին է միացված եղել, իսկ այդ փուլում հիվանդությունն անբուժելի է։ Եթե հիվանդությունն ախտորոշվեր գոնե ծնվելուց անմիջապես հետո, ապա կարելի էր կանգնեցնել այն։ Իհարկե, Հայաստանում նման բուժումն առայժմ անհասանելի է, բայց Ռուսաստանում արդեն դրական փորձ կա»,- ասել է բժիշկը։
Ավելի մանրամասն՝ news.am
